Review
Lipidic myopathies
Miopatias lipídicas
Rev Neurol 1998
, 26(Suplemento 1),
72–80;
https://doi.org/10.33588/rn.26S1.98039
Abstract
The lipid storage myopathies are produced by a biochemical defect that directly or indirectly interferes with the metabolism of fatty acids in the muscle fiber. The oxidation of fatty acids is performed by enzymes lying in the mitochondrial membranes and matrix. The phenotype is very similar between the different biochemical defects, presenting with two large groups: One with early-onset, metabolic crisis and multisystemic failure, and one with late-onset, predominant myopathy and myoglobinuria. The diagnosis of these disorders has advanced significatively in the last ten years, permitting their classification at molecular level according to the biochemical and genetic defect
Resumen
Las miopatías por acúmulo de lípidos están causadas por la interferencia, directa o indirecta, en el metabolismo de los ácidos grasos en la fibra muscular. Las enzimas que realizan la oxidación de los ácidos grasos se encuentran en las membranas y en la matriz de las mitocondrias. El fenotipo clínico es muy similar entre los distintos defectos bioquímicos, y se pueden distinguir dos grandes grupos: inicio precoz con crisis metabólica y fallo multisistémico, y comienzo tardío con miopatía y mioglobinuria predominante. El diagnóstico genético y enzimático de estos cuadros ha avanzado de forma significativa en los últimos 10 años, y ha permitido una clasificación a nivel molecular
Keywords
Beta-oxidation
Cardiomyopathy
Carnitine
Carnitine palmitoyltransferase
Fatty acid
Lipid storage myopathy
Mitochondria
Mitochondrial respiratory chain
Triglycerides
Palabras Claves
Carnitina
Enfermedad mitocondrial
Mitocondria
